סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית תורשתית כרונית המשפיעה על הריאות, הלבלב ובלוטות אחרות בגוף. המחלה נגרמת ממוטציה גנטית הגורמת להפרעה בהובלת מלחים אל מחוץ לתאים, מה שמוביל להצטברות ריר סמיך ודביק באיברים שונים בגוף.
מה קורה בגוף של אדם עם סיסטיק פיברוזיס?
- הריאות: הריר הסמיך חוסם את דרכי הנשימה, מה שמוביל לזיהומים חוזרים ונשנים, שיעול כרוני וקושי בנשימה.
- הלבלב: הריר חוסם את צינורות הלבלב, מונע את הפרשת אנזימי עיכול חיוניים לספיגת חומרי מזון.
- בלוטות זיעה: הזיעה של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס מכילה כמות גבוהה של מלח, מה שגורם לטעם מלוח בעור.
מהם התסמינים של סיסטיק פיברוזיס?
- שיעול כרוני עם ליחה סמיכה
- קוצר נשימה
- זיהומים חוזרים בדרכי הנשימה
- צמיחה איטית
- בעיות עיכול
- שלשולים שומניים
- עייפות כרונית
- טעם מלוח בזיעה
כיצד מאבחנים סיסטיק פיברוזיס?
- בדיקת זיעה: מדידה של כמות המלח בזיעה, שהיא גבוהה אצל אנשים עם המחלה.
- בדיקות גנטיות: זיהוי המוטציה הגנטית הגורמת למחלה.
- בדיקות הדמיה: כגון צילום חזה ו-CT, כדי להעריך את מצב הריאות.
- בדיקות תפקודי ריאה: לבדיקת נפח הריאות וקצב זרימת האוויר.
מהם הטיפולים בסיסטיק פיברוזיס?
מטרת הטיפול בסיסטיק פיברוזיס היא לשפר את איכות החיים ולעכב את התקדמות המחלה. הטיפול כולל:
- טיפול נשימתי: פיזיותרפיה נשימתית, אינהלציות של תרופות ומשתנים, כדי לשפר את תפקוד הריאות ולהפחית את כמות הריר.
- טיפול תזונתי: תזונה עשירה בקלוריות ובחלבון, יחד עם תוספי אנזימי עיכול.
- תרופות: אנטיביוטיקה לטיפול בזיהומים, תרופות המכוונות לטיפול בגורם המחלה ועוד.
- השתלת ריאות: במקרים קשים, השתלת ריאות יכולה לשפר משמעותית את איכות החיים.
מהם הסיבוכים של סיסטיק פיברוזיס?
- אי ספיקת נשימה: כתוצאה מהרס מתמשך של הריאות.
- סוכרת: כתוצאה מפגיעה בלבלב.
- בעיות פוריות: הן אצל גברים והן אצל נשים.
- אוסטאופורוזיס: מחלת עצמות.
- זיהומים כרוניים: בדרכי הנשימה ובאיברים אחרים.
מהן התקדמות המחקר והטיפול?
בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית בטיפול בסיסטיק פיברוזיס. פותחו תרופות חדשות המשפרות את תפקוד הריאות ומאריכות את תוחלת החיים של חולי סיסטיק פיברוזיס. בנוסף, מחקרים עוסקים בפיתוח טיפולים גנטיים שיעקרו את הגורם למחלה.
סיכום
חשוב לציין כי סיסטיק פיברוזיס היא מחלה כרונית, אך עם טיפול נכון ניתן לשפר משמעותית את איכות החיים של החולים ולהאריך את תוחלת החיים. אם ברצונך לקבל מידע נוסף, מומלץ לפנות לרופא המתמחה בטיפול בסיסטיק פיברוזיס.
*מידע זה הוא כללי ואין להסתמך עליו כייעוץ רפואי.