טרשת נפוצה

טרשת נפוצה

בטרשת נפוצה, התגובה האוטואימונית מכוונת כנגד חלבוני המיאלין במערכת העצבים המרכזית, אשר מזוהים כזרים, וכך נגרמת תגובה דלקתית.

המיאלין העוטף את גופי תאי העצב מאפשר העברה מהירה של אותות חשמליים בין תאי עצב, ופועל כ"חומר מבודד" השומר על מהירות ודיוק ההולכה החשמלית.

הפגיעה במיאלין מביאה להפרעה בהעברת האותות העצביים, ובהתאמה לפגיעה נוירולוגית תפקודית.

בטרשת נפוצה, תיתכן פגיעה בכל אזור במערכת העצבים המרכזית, ולכן הסתמנות המחלה מגוונת. המחלה יכולה להתחיל בהפרעות תחושה (נימולים, תחושת רדימות עם ירידה בתחושה), חולשת שרירים עד שיתוק, ירידה בראייה עד עיוורון, כפל ראייה, אי יציבות בהליכה וכו'.

נוירולוג צרפתי בשם ז'אן מרטין שארקו היה הראשון שתיאר ואבחן לראשונה טרשת נפוצה כמחלה בשנת 1868.

שלושת הסימנים של טרשת נפוצה שתוארו על ידו כללו דיבור מקוטע, רעד בתנועות רצוניות וניסטגמוס, הנקראים כיום "שלישיית שארקו".

מספר חולי טרשת נפוצה בעולם מוערך בכמיליון חולים, ובארה"ב כ-350,000, כאשר מדי שנה מאובחנים כ-10,000 חולים חדשים. בישראל מספר החולים המשוער הוא כ-4000-5,000 ומדי שנה מאובחנים כ-100 חולים חדשים.

טרשת נפוצה שכיחה יותר בנשים (יחס של 2:1 לעומת גברים) ומופיעה בגיל צעיר (שיא שכיחות ההופעה סביב גיל 25 שנה).

קיימת מודעות הולכת וגדלה ברחבי העולם לכך שטרשת נפוצה עלולה להתחיל בגיל הילדות או ההתבגרות. ההערכות השונות בעולם מצביעות על כך שבקרב 2% עד 5% מכלל חולי הטרשת הנפוצה אובחנה המחלה לפני גיל 16 שנים.

ילדים אינם מבוגרים קטנים, ולכן אבחון של טרשת נפוצה אצל ילדים כיום נעשה על פי אמות מידה שונות. משום כך, אבחון נכון מחייב לשלול באמצעות בדיקות סוגים רבים אחרים של מחלות והפרעות עם תסמינים דומים לאלה של טרשת נפוצה (כגון: OPTIC NEURITIS, TRANSVERSE MYELITIS, ADEM).

לעיתים, סימני המחלה הראשונים מופיעים בצורה לא אופיינית, ומתלווים אליהם סימנים כמו חום, ירידה במצב ההכרה, מעורבות של מערכת העצבים הפריפרית, מהלך מתקדם מהיר של המחלה, שקיעת דם מוחשת, רמה מוגברת של כדוריות דם לבנות, מספר גבוה של תאים בנוזל השדרה והיעדר נוגדנים בנוזל חוט השדרה.

הגורמים למחלה אינם ידועים בוודאות, וקרוב לוודאי שיש מספר גורמים משולבים הגורמים להופעתה, חלקם גנטיים וחלקם סביבתיים. ידוע למשל, כי הסיכוי לחלות במחלת טרשת נפוצה עולה אם קיים בן משפחה נוסף החולה במחלה (לכ-15% מחולי טרשת נפוצה יש קרוב משפחה נוסף החולה בטרשת).

בנוסף לגורמים הגנטיים, קיימים גם גורמים סביבתיים.

מחקרים הראו קשר בין התפרצות טרשת נפוצה לבין זיהומים על ידי וירוסים שונים. ככלל, קיימות עדויות כי זיהומים ויראליים עלולים להוות גורם מאיץ בהתפתחות מחלות אוטואימוניות.

טרשת נפוצה שכיחה יותר בארצות צפוניות, למשל, צפון אירופה וצפון אמריקה, וייתכן כי יש לכך קשר לשכיחות זיהומים ויראליים. מאידך, באזור קו המשווה תדירות המחלה נמוכה מאוד. ידוע גם כי אנשים שהיגרו בגיל צעיר ממדינות צפוניות למדינות דרומיות יקטינו את סיכוייהם ללקות במחלת טרשת נפוצה. הדבר ככל הנראה אינו נכון לאנשים ששינו את מקום מגוריהם לאחר גיל ההתבגרות.

טרשת נפוצה: הסיכוי לחלות בה עולה אם היא קיימת אצל בן משפחה.

למחלת טרשת נפוצה מספר התבטאויות קליניות:

1. מהלך של התקפים לסירוגין המופיע ב-85% מהחולים ומתבטא בזמן ההתקף החריף בהופעה של סימנים נוירולוגיים (אחד או יותר כגון: חולשה מוטורית עד שיתוק בגפה אחת או יותר, הפרעות תחושתיות המתבטאות בתחושת נימול או רדימות בפיזור אנטומי משתנה, הפרעות שיווי משקל, הפרעה בשליטה על סוגרים, טשטוש ראייה עד עיוורון, ראייה כפולה). תוך מספר שבועות ההתקף חולף, לעיתים עם החלמה מלאה ולעיתים ההחלמה חלקית בלבד. מספר ההתקפים, צורתם וחומרתם קשורים לפרוגנוזה.

2. מהלך מתקדם שניוני המופיע בחלק מהחולים עם מהלך התקפי. ללא טיפול תרופתי, כ-50% מהחולים עם מהלך התקפי יעברו תוך כ-10 שנים להלך מתקדם שניוני, בו מתפתחת נכות נוירולוגית מתקדמת.

3. מהלך ראשוני מתקדם המופיע בכ-10% מהחולים ובשכיחות יתר בגברים מעל גיל 40 שנה. מהלך זה מתבטא בהצטברות לאורך זמן של סימנים נוירולוגיים המביאים לנכות מתקדמת והפרעה תפקודית. בקבוצת חולים זו, הצטברות הנכות היא מהירה יותר עם פגיעה בעיקר בגפיים תחתונות ובסוגרים כעדות לפגיעת יתר בחוט השדרה.

4. מהלך מתקדם התקפי - מופיע בכ-5% מהחולים ומתבטא בהופעה הדרגתית של סימנים נוירולוגיים יחד עם התקפים חריפים.

ברוב המקרים של ילדים עם טרשת נפוצה, המחלה מתבטאת במהלך איטי. על פי הדיווחים, יש יותר התקפים בילדים אך ברובם הסימנים זמניים וחולפים מהר יותר מאשר אצל מבוגרים. כאשר על פי סולם "קשיי התפקוד" ע"פ Kurzke (Expanded Disability Status Scale EDSS), זמן ההגעה לחומרת מחלה גבוהה אצל ילד הוא בממוצע 20 שנה, ואילו לבוגר כ-10 שנים.

בשלביה הראשונים, טרשת נפוצה בילדים היא בעלת מהלך טוב יותר מאשר בבוגרים, אך לאורך זמן ילדים שחלו במחלת טרשת נפוצה עלולים לפתח נכות תפקודית מוטורית וקוגניטיבית בגיל צעיר יותר, כאשר אף במקרים מסוימים מהלך המחלה בילדות יכול להיות מהיר ביותר, מלווה בריבוי התקפים, והצטברות נכות מהירה. מכאן נובע הצורך הדחוף להתחיל בטיפול מונע מוקדם ככל שניתן, וזאת בהתאם לתרופות המקובלות לטיפול בחולים מבוגרים.