אפילפסיה מסוג אבסנס

השם פיקנולפסי

השם פיקנולפסי התווסף מאוחר יותר (ביוונית - צפוף) ומייצג את הריבוי האפשרי של אירועים ביממה כפי שלעיתים מתוארים בתסמונת הנ"ל ומתייחסת רק ל-ABSENCE של הילדות המוקדמת.

כיום אפילפסיה מסוג אבסנס נחשבת כאחת התסמונות האדיופטיות (שלא ניתן לייחסה לגורם אחר פרט לגורם גנטי) השפירות של גיל הילדות.

אפילפסיה מסוג אבסנס של הילדות מתחילה בדרך-כלל אחרי גיל שלוש שנים, אם כי תוארו מקרים בודדים של הופעה אף בגיל מספר חודשים. שיא הופעתה הינו בטווח הגילאים 4-7 שנים. הגיל עליון להופעת המחלה הנו בסביבות 10 שנים ונדיר שתתפתח לראשונה לאחר גיל 11 שנים.

מה הסימפטומים

התקפי אבסנס הנם התקפי ניתוק (אובדן קשר עם הסביבה) והפסקת פעילות קצרים וחוזרים, עם התחלה וסוף חדים ופתאומיים. הביטוי הקליני פרט לבהייה יכול לכלול רפרוף קצבי של העפעפיים (מעין מצמוץ רתמי) או תנועה מעלה ואחורנית של גלגל העין והגבות, בחלק מהמקרים נצפות בנוסף תנועות חוזרות קבועות של כיווץ והרפיית שפתיים. בגילאים הצעירים לעתים ישנו מרכיב מיוקלוני קל של השמטת ראש קלה או קפיצה מיוקלונית בידיים.

אירוע בודד נמשך משנייה בודדת ועד כדקה, אך בד"כ 5-15 שניות. לעתים מדווחים מאות התקפים ביממה המפוזרים באופן דומה על פני היממה. נהוג לחלק את האבסנס לפשוט -SIMPLE (רק ניתוק ורפרוף עפעפיים) ומורכב - COMPLEX הכולל עם שילובים שונים של התופעות שתיארנו.

איך מאבחנים

לצורך אבחנת אפילפסיה מסוג אבסנס חייבים לבצע EEG בערנות.

ממצאי EEG : רקע תקין (לעתים עם גלים אחוריים איטיים גבוהי אמפליטודה) ומידי פעם התפרקויות כלליות של פעילות זיז גל בתדירות 3 לשניה שאורכן מפחות משניה ועד מספר שניות.

כאשר ההתפרקות נמשכת מעל מספר שניות (3-4 ) ניתן לזהות אצל הילד ניתוק קליני. ברישום בשינה ניתן לראות התפרקויות כלליות , ולעתים מוקדיות אחוריות או קדמיות קצרות. אם ניתן לבקש מהילד לבצע נישום יתר (נשימות עמוקות סדירות עד 3 דקות) ניתן להפיק הרבה פעמים ארועים קלינים וחשמליים.

הסתמנות נוספת של אפילפסיה מסוג אבסנס מתבטאת בגיל ההתבגרות ועלולה להופיע לראשונה בסוף העשור הראשון לחיים. במקרים אלה הארועים יכולים להיות ארוכים קצת יותר, ההתנתקות לעתים אינה לחלוטין מוחלטת, הם נוטים להופיע בשעות הבוקר ובשעות ערב ופחות מפוזרים על פני היום, תדירותם יחסית נמוכה יותר ולמתבגרים אלה נטייה גם לארועים כללים טוניים קלוניים בעיקר סמוכים להתעוררות.

גם תמונת ה-EEG מעט שונה: הרקע תקין וההתפרקויות כלליות של זיז גל לרוב מעט מהירות יותר (3.5-4 לשניה)

מלבד החלוקה לניתוקים פשוטים ומורכבים קיימת גם חלוקה ל- typical ו- atypical אירועים טיפוסיים הם אלה שכבר תארנו בשתי הקבוצות ואירועים בלתי טיפוסיים -ATYPICAL הם התקפים ממושכים יותר עם התחלה וסוף פחות ברורים ומוגדרים המלווים בתרשים EEG אשר איננו מכיל את המרכיבים "הטיפוסים" של פעילות זיזית ורב זיזית כללית אלא תדירות ההתפרקויות נמוכה יותר (2.5-3 הרץ בשנייה ) האירועים ה"אטיפים" מופיעים הרבה פעמים במסגרת אפילפסיות מורכבות יותר בצרוף עם פרכוסים מסוגים אחרים ולעתים קשורות בהפרעה התפתחותית.

מה הטיפול

במעל 80% מהמקרים אפילפסיה מסוג אבסנס קלה לטיפול וניתן להגיע לשליטה מלאה והעלמות הארועים בתרופה בודדת. תרופות הבחירה המקובלות הינן חומצה ולפרואית (דפלפט) או אתוסוקסימיד (זרונטין שלצערנו הוצא מסל הבריאות מסיבות בירוקרטיות) . תרופות נוספות שנמצאו יעילות כוללות : למיקטל, טופמקס, בנזודיאזפינים (קלונזפם, פריזיום) , וקפרה. לעתים נזקקים לשילוב תרופתי כדי להתגבר על הארועים.

מטרת הטיפול היא למנוע את הניתוקים שיכולים להשפיע על ריכוז הילד לאורך זמן וכן לסכנו במצבים של תנועה עצמאית (חצית כביש, שימוש כלים חדים, ואף נהיגה בגיל מאוחר יותר).

תרופות כגון טגרטול, פניטואין ופנוברביטון יכולות להגביר ניתוקים ורצוי לא להשתמש בהם בחולים אלה גם אם יש להם בנוסף פרכוסים טוניים קלוניים.

מה הפרוגנוזה

התקפי האבסנס של הילדות נפסקים בד"כ עם ההתבגרות ,לחלק מילדים אלה (כ-30%) יכולים להיות התקפים טוניים קלוניים בודדים כמתבגרים או בוגרים ובאופן נדיר נמשכים הנתקים גם בבגרות. התקפי האבסנס שמתחילים במתבגר לרוב נשארים לאורך זמן רב יותר וכאמור לרוב קשורים בהתקפים כלליים טוניים קלוניים.

מדדים היכולים להצביע על פרוגנוזה גרועה יחסית כוללים נוכחות absence status, נוכחות אירועים טונים-קלונים כללים, וממצאים לא תקינים בבדיקה נוירולוגית או פגיעה קוגנטיבית מתועדת.

עד כ 10% מהאחים והאחיות של הלוקים בסוג זה של אפילפסיה יש סיכוי ללקות גם במחלה ואילו לבני משפחה בריאים קלינית סיכוי גבוה להמצאות תרשים EEG פתולוגי אופייני או לחילופין תגובה חריגה בזמן הגירוי באור המתבצעת כחלק מבדיקת ה EEG. סוג זה של אפילפסיה נחקר רבות מבחינת מנגונים אפשרים להופעתה, כאשר ההנחה המקובלת כיום מתארת עירוב של ה Thalamo-cortical circuits ובמיוחד שינוי בשערי הסידן הקשורים כנראה לפעילות מתחלפת של ערור ע"י גלוטמאט ועיכוב ע"י GABA.